Plataforma Integrada de Vigilância em Saúde

Anomalias Congênitas

Repositório de materiais produzidos pela Unidade Técnica de Vigilância de Anomalias Congênitas (UT-VAC/CGIAE/DAENT/SVSA)

Quem somos?Manuais para diagnóstico Manuais para notificação e vigilância Instrumentos para notificação e investigação Cursos Aplicativos Exame físico do nascido vivo Painéis Material para divulgação Indicadores de qualidade de dados Boletins epidemiológicos Livros Artigos científicos Leis Portarias Notas técnicas Síndrome Congênita associada a infecção pelo vírus Zika (SCZ): diagnóstico, notificação e vigilância Contato

Quem somos?

As anomalias congênitas são alterações estruturais ou funcionais que ocorrem durante o desenvolvimento e podem ser detectadas antes, durante ou após o nascimento. Diferentes tipos de fatores de risco (genéticos, infecciosos, nutricionais, ambientais, entre outros) podem atuar de forma separada ou conjunta na ocorrência de anomalias congênitas em diversos órgãos e sistemas do corpo humano.

A unidade técnica responsável pela vigilância de anomalias congênitas foi estabelecida no Ministério da Saúde a partir de 2019 e está sediada na Coordenação-Geral de Informações e Análises Epidemiológicas (CGIAE) do Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis (DAENT) da Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente (SVSA). Tal unidade técnica visa estruturar e implantar a vigilância nacional de anomalias congênitas.

A notificação de nascidos vivos com anomalias congênitas é feita no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc), que está sob gestão da CGIAE/DAENT/SVSA/MS, e representa um dos principais instrumentos utilizados pela unidade técnica para a vigilância destes agravos. De maneira complementar, informações sobre mortalidade associadas as anomalias congênitas podem ser obtidas por meio do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM).

Vigilância da Síndrome Congênita associada à Infecção pelo Vírus Zika

A Síndrome Congênita associada à Infecção pelo Vírus Zika (SCZ) é composta por uma série de anomalias congênitas causadas devido à infecção congênita pelo vírus Zika (ZIKV) no período gestacional. As manifestações clínicas da SCZ podem incluir a microcefalia, calcificações intracranianas, ventriculomegalia, hidrocefalia, atrofia cerebral, entre outras anomalias cerebrais e alterações oculares, auditivas e neuropsicomotoras.

A unidade técnica responsável pela vigilância de anomalias congênitas também faz a vigilância da SCZ, sendo que o sistema utilizado para a notificação e investigação dos casos é o Registro de Eventos em Saúde Pública (RESP-Microcefalia).

Manuais para diagnóstico

Manual de aperfeiçoamento no diagnóstico de anomalias congênitas 5,6 MB
São Paulo (cidade). Secretaria Municipal da Saúde. Coordenação de Epidemiologia e Informação (CEInfo).
2ª ed. São Paulo: Secretaria Municipal da Saúde, 2012. 97p.

Atlas de anomalias congênitas do estudo latino americano colaborativo de malformações congênitas 24,7 MB

Guia prático: diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento 8,3 MB
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças não Transmissíveis.
Brasília: Ministério da Saúde, 2022. 79p.

Anomalias e infecções congênitas selecionadas: guia de consulta rápida 9,7 MB
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças não Transmissíveis.
Brasília: Ministério da Saúde, 2022. 120p.

Manuais para notificação e vigilância

Declaração de Nascido Vivo: manual de instruções para preenchimento 6,1 MB
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças não Transmissíveis.
4ª ed. Brasília: Ministério da Saúde, 2022. 80p.

Manual de preenchimento e de codificação de anomalias congênitas no campo 34 da DN (SINASC) 251 KB
Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC).
Rio de Janeiro: INaGeMP no IOC, 2010. 58p.

Guia de vigilância em saúde: volume 1 3,3 MB
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente. Departamento de Articulação Estratégica de Vigilância em Saúde e Ambiente.
6ª ed. Brasília: Ministério da Saúde, 2023. 456p.

Instrumentos para notificação e investigação

Formulário para notificação de anomalias congênitas identificadas até 1 ano de idade 88 KB
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças não Transmissíveis.
Brasília: Ministério da Saúde. 1p.

Cursos

Anomalias congênitas: vigilância no Rio Grande do Sul

Curso online e gratuito, elaborado por universidades gaúchas em parceria com Ministério da Saúde, com intuito fornecer uma fundamentação teórica sobre anomalia congênitas, abordando aspectos gerais dessas condições, desenvolvimento embrionário e fetal, além de se aprofundar em algumas dessas anomalias. Para além da fundamentação teórica, são abordados no curso tópicos sobre registro e prevenção desses agravos.

O curso é dividido em quatro módulos, contendo videoaulas e materiais complementares. Ao final do curso há um teste avaliativo. Concluindo todas as etapas propostas, o aluno recebe um certificado de conclusão do curso.

Para realização do curso basta acessar o link: https://lumina.ufrgs.br/course/view.php?id=143

Aplicativos

Global Birth Defects Description and Coding (GBDDC)

O aplicativo Global Birth Defects Description and Coding (GBDDC) tem o objetivo de melhorar a descrição e codificação das principais anomalias congênitas visíveis externamente para vigilância e pesquisa.

Download

No seu telefone ou tablet, acesse a Google Play Store ou a App Store e pesquise por Birth Defects Description ou aponte a câmera do celular para o QRcode abaixo.
QRcode para instalação do Global Birth Defects Description and Coding
Em seguida, instale o aplicativo e abra-o.
Ícone do Global Birth Defects Description and Coding
Ao usar o aplicativo pela primeira vez, você deve acessar a página de registro e inserir seus dados. No campo Código de registro, digite XJNL.
Informações adicionais sobre o aplicativo podem ser encontradas no link: https://globalbirthdefects.tghn.org/download-birth-defects-surveillance-app/
Tutorial para instalação e uso do aplicativo:
Desenvolvido pelo Programa de Residência em Enfermagem Obstétrica do Centro Universitário Integrado de Saúde Amaury de Medeiros (CISAM/UPE).

Exame físico do nascido vivo

Exame físico do recém-nascido com foco no diagnóstico de anomalias congênitas

Este é um vídeo que orienta o exame físico sistematizado de um recém-nascido. Seu objetivo é se atentar para a detecção de anomalias congênitas que são importantes de serem registradas na Declaração de Nascido Vivo. Ele também visa auxiliar na identificação de situações e anomalias congênitas que requerem atenção e cuidados imediatos, as quais se forem identificadas rapidamente podem salvar a vida do bebê.

Este vídeo destaca alguns materiais complementares, que tratam sobre a prevenção, diagnóstico, vigilância e atenção aos indivíduos com anomalias congênitas.

Vídeo de exame físico do recém-nascido 970 MB

Vídeo de exame físico do recém-nascido em libras 1,0 GB

Painéis

Painel Anomalias Congênitas

São apresentadas informações sobre a ocorrência de casos de anomalias congênitas em nascidos vivos no Brasil. Além de informações sobre a ocorrência de casos são apresentados também dados sobre a mortalidade fetal e infantil por anomalias congênitas no Brasil.

Painel de anomalias congênitas
Análise da ocorrência e mortalidade fetal e infantil.

Painel de monitoramento de malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas (D18.0 e Q00-Q99)

Material para divulgação

Infográfico da análise da situação epidemiológica das anomalias congênitas no Brasil 2,1 MB

Indicadores de qualidade de dados

Os indicadores de qualidade de dados (DQI) são ferramentas essenciais para avaliar a qualidade do produto final da vigilância e apoiar a melhoria contínua dos sistemas, ajudando a identificar áreas críticas, interpretar achados e detectar variações ao longo do tempo ou entre diferentes fontes. Para atender a uma ampla diversidade de cenários, especialmente em países de baixa e média renda, o International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) desenvolveu um conjunto de DQI abrangente, estruturado em quatro parâmetros fundamentais do processo de vigilância:

Parâmetro	Descrição
Detecção	Mede a capacidade do sistema de identificar minimamente os casos de anomalias congênitas na população-alvo. Esse parâmetro avalia se a vigilância está captando os casos em níveis compatíveis com o esperado e se há sinais de subnotificação.
Descrição	Avalia a clareza e a completude das informações clínicas registradas na notificação. Envolve verificar se o campo descritivo contém detalhes suficientes, tais como tipo, localização e características da anomalia, que permitam codificação e análise adequadas.
Codificação	Analisa se as anomalias foram registradas com os códigos corretos, seguindo a CID-10 e normas internacionais, verificando a precisão do código atribuído e possíveis discrepâncias entre a descrição clínica e a codificação final. Também avalia a presença de erros sistemáticos (Ex.: confundir gastrosquise com onfalocele) que podem distorcer as estatísticas e comprometer análises epidemiológicas.
Classificação	Avalia se cada caso foi corretamente agrupado como isolado, múltiplo ou sindrômico, garantindo coerência entre a descrição clínica, a codificação e a interpretação final. Esse parâmetro verifica se combinações de anomalias foram interpretadas adequadamente, se casos sindrômicos não foram classificados como isolados e se padrões atípicos sugerem erros de julgamento.

Ferramenta para cálculo dos Indicadores de Qualidade dos Dados (DQI) das anomalias congênitas notificadas no Sinasc: versão adaptada 98 KB

Orientações para o uso da Data Quality Indicators (DQI) tool para avaliação de dados de anomalias congênitas no Sinasc 863 KB

Nota técnica nº 1/2026 SVSA/MS 128 KB
Estabelece orientações para a avaliação e o acompanhamento de indicadores de qualidade dos dados referentes à vigilância de anomalias congênitas registradas no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc).

Boletins epidemiológicos

A fim de fortalecer a vigilância das anomalias congênitas, diversos boletins epidemiológicos sobre a temática vêm sendo elaborados pela unidade técnica, publicizando assim a situação epidemiológica dessas condições no território nacional.

Análise da situação epidemiológica das anomalias congênitas no Brasil, 2010 a 2022 1,2 MB • PDF

Análise da situação epidemiológica das anomalias congênitas no Brasil, 2010 a 2021 1,1 MB • PDF

Anomalias congênitas no Brasil, 2020 e 2021: análise da situação epidemiológica de um grupo prioritário para a vigilância ao nascimento 2,9 MB • PDF

Anomalias congênitas no Brasil, 2010 a 2019: análise de um grupo prioritário para a vigilância ao nascimento 3,6 MB • PDF

Anomalias congênitas no Brasil, 2010 a 2018: análise dos dados de sistemas de informação para o fortalecimento da vigilância e atenção em saúde 7,7 MB • PDF

Livros

Saúde Brasil 2023: análise da situação de saúde com enfoque nas crianças brasileiras - Capítulo 17 10,2 MB • PDF

Dados para Vigilância: Perfis das bases de dados produzidas pela vigilância em saúde no Brasil

Saúde Brasil 2022: análise da situação de saúde e uma visão integrada sobre os fatores de risco para anomalias congênitas

Anomalias e Infecções Congênitas Selecionadas: guia de consulta rápida 9,7 MB • PDF

Guia Prático: diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento 8,3 MB • PDF

Guía Práctica: diagnóstico de anomalías congénitas en el prenatal y al nacimiento

Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento 7,9 MB • PDF

Health Brazil 2020/2021: priority congenital anomalies for surveillance at birth 9,6 MB • PDF

Salud Brasil 2020/2021: anomalías congénitas prioritarias para vigilancia del nacimiento 8,9 MB • PDF

Saúde Brasil 2020/2021: uma análise da situação de saúde e da qualidade da informação - Capítulos 3 e 4 7,1 MB • PDF

Saúde Brasil 2019: uma análise da situação de saúde com enfoque nas doenças imunopreveníveis e na imunização - Capítulo 06 - Anomalias congênitas entre recém-nascidos e crianças infectadas pelo vírus Zika ou STORCH durante a gestação: resultados do linkage entre RESP e Sinasc - Brasil, 2014 a 2018 12,4 MB • PDF

Saúde Brasil 2018: uma análise da situação de saúde e das doenças e agravos crônicos: desafios e perspectivas - Capítulo 01 - Como nascem os brasileiros: captação e prevalência das anomalias congênitas 6,6 MB • PDF

Artigos científicos

Lista de anomalias congênitas prioritárias para vigilância no âmbito do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos do Brasil

Anomalias congênitas na perspectiva da vigilância em saúde: compilação de uma lista com base na CID-10 633 KB • PDF

Redes internacionais de colaboração para a vigilância das anomalias congênitas: uma revisão narrativa 476 KB • PDF

Registros nacionais de anomalias congênitas no mundo: aspectos históricos e operacionais

Leis

Lei nº 13.685, de 25 de junho de 2018
Altera a Lei nº 12.732, de 22 de novembro de 2012, para estabelecer a notificação compulsória de agravos e eventos em saúde relacionados às neoplasias, e a Lei nº 12.662, de 5 de junho de 2012, para estabelecer a notificação compulsória de malformações congênitas.

Portarias

Portaria GM/MS nº 10.175, de 23 de janeiro de 2026
Altera o Anexo 1 do Anexo V à Portaria de Consolidação GM/MS nº 04, de 2017, para incluir anomalias congênitas na lista Nacional de Notificação Compulsória de doenças, agravos e eventos de Saúde Pública, nos serviços de saúde públicos e privados em todo o território nacional.

Portaria SVS/MS nº 33, de 02 de outubro de 2022
Institui a Câmara Técnica Assessora para a Vigilância de Anomalias Congênitas.

Portaria GM/MS nº 420, de 02 de março de 2022
Inclui a síndrome congênita associada à infecção pelo vírus Zika na Lista Nacional de Notificação Compulsória de doenças, agravos e eventos de saúde pública nos serviços de saúde públicos e privados em todo o território nacional.

Portaria SVS nº 29, de 06 de setembro de 2021
Institui o Grupo de Trabalho para vigilância integrada de fatores de risco para anomalias congênitas.

Notas técnicas

Nota técnica nº 1/2026-SVSA/MS 128 KB • PDF
Estabelece orientações para a avaliação e o acompanhamento de indicadores de qualidade dos dados referentes à vigilância de anomalias congênitas registradas no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc).

Nota Técnica nº 65/2025-CGIAE/DAENT/SVSA/MS 53 KB • PDF
Atualização do formulário do RESP-Microcefalia e orientação quanto ao uso dos novos campos e variáveis.

Nota Técnica nº 87/2024-CGIAE/DAENT/SVSA/MS 925 KB • PDF
Orientações sobre a inclusão de informações referentes a anomalias congênitas identificadas até a alta hospitalar ou óbito do nascido-vivo na DNV.

Nota Técnica Conjunta nº 135/2024-SVSA/SAPS/SAES/MS 139 KB • PDF
Orientação sobre a necessidade de investigar e acompanhar casos suspeitos de infecção por Oropouche em gestantes e em situações de anomalias congênitas ou óbitos fetais.

Nota Técnica nº 34/2023-CGIAE/DAENT/SVSA/MS 162 KB • PDF
Dispõe sobre orientações de encerramento dos casos e óbitos que foram notificados no RESP-Microcefalia.

Nota Informativa nº 16/2023-CGARB/DEDT/SVSA/MS 227 KB • PDF
Recomendações de vigilância e assistência relacionados à gestante com suspeita ou confirmação de Zika ou Chikungunya e possíveis desfechos no recém-nascido.

Nota Informativa nº 06/2022-CGIAE/DAENT/SVS/MS 142 KB • PDF
Orienta sobre a avaliação semestral dos atributos de qualidade de dados (consistência dos dados e duplicidade) e oportunidade de encerramento dos casos notificados de SCZ no RESP-Microcefalia.

Nota Técnica nº 17/2022-CGIAE/DAENT/SVS/MS 523 KB • PDF
Orienta os profissionais codificadores sobre a codificação das condições e causas de óbito descritas na Declaração de Óbito no contexto da Síndrome Congênita associada à infecção pelo vírus Zika.

Nota Técnica nº 16/2022-CGIAE/DAENT/SVS/MS 413 KB • PDF
Orienta os profissionais médicos sobre o preenchimento das condições e causas do óbito da Declaração de Óbito no contexto da Síndrome Congênita associada à infecção pelo vírus Zika.